| ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ |
| D238 | | Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) | Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) | Кровь венозная (с ЭДТА),Сухие пятна крови | кол. | 10 к.д. | 13480 |
| D239 | | Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1) | Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кол. | 10 к.д. | 4060 |
| D240 | | Обнаружение патологических аллелей Z и S в гене SEPRINA1 | Обнаружение патологических аллелей Z и S в гене SEPRINA1 | Кровь венозная (с ЭДТА) | кол. | 10 к.д. | 5590 |
| D241 | B03.006.001.817 | Генетическая предрасположенность к синдрому удлиненного интервала QT | Генетическая предрасположенность к синдрому удлиненного интервала QT | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 18 к.д. | 8930 |
| D242 | | Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P, p.A174D в гене ALDOB) | Диагностика наследственной фруктоземии (p.A149P, p.A174D в гене ALDOB) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кол. | 10 к.д. | 4060 |
| D243 | | Диагностика спинальной мышечной атрофии (определение количества копий генов SMN1, SMN2) | Диагностика спинальной мышечной атрофии (определение количества копий генов SMN1, SMN2) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кол. | 11 к.д. | 7860 |
| D244 | | Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1) | Диагностика наследственных форм бокового амиотрофического склероза (SOD1) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 9020 |
| D245 | | Генодиагностика болезни Паркинсона | Генодиагностика болезни Паркинсона | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 9520 |
| D246 | | Генетическое обследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера(DMD) | Генетическое обследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера(DMD) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 8930 |
| D247 | | Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра) | Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 14896 |
| D248 | | Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) | Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 5360 |
| D249 | | Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) | Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 5110 |
| D250 | | Молекулярное выявление микроделеций/микродупликаций хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) | Молекулярное выявление микроделеций/микродупликаций хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 12390 |
| D251 | | Диагностика вульгарного ихтиоза FLG | Диагностика вульгарного ихтиоза FLG | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 12660 |
| D252 | | Молекулярный скрининг частых форм анеуплоидий (6 основных синдромов: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) | Молекулярный скрининг частых форм анеуплоидий | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 14534 |
| D253 | | Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2) | Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 13235 |
| D254 | | Диагностика болезни Фабри (GLA) | Диагностика болезни Фабри (GLA) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 10355 |
| D255 | | Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) | Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 7400 |
| D256 | | Диагностика ахондроплазии (мутаций c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3) | Диагностика ахондроплазии (мутаций c.1138G>A и c.1138G>C в гене FGFR3) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 13860 |
| D257 | | Диагностика гипохондроплазии (мутаций c.1620C>A and c.1620C>G в гене FGFR3) | Диагностика гипохондроплазии (мутаций c.1620C>A and c.1620C>G в гене FGFR3) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 13860 |
| D258 | | Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH) | Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 19080 |
| D259 | | Диагностика болезни Помпе (ген GAA) | Диагностика болезни Помпе (ген GAA) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 9960 |
| D260 | | Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, TCF4) | Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, TCF4) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 5380 |
| D261 | | Комплексная диагностика увеитов: определение HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29 | Комплексная диагностика увеитов: определение HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29 | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 8910 |
| D262 | | Диагностика MODY2 диабета (GCK) | Диагностика MODY2 диабета (GCK) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 14150 |
| D263 | | Диагностика MODY3 диабета (HNF1A) | Диагностика MODY3 диабета (HNF1A) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 12195 |
| D264 | | Молекулярное исследование числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) | Молекулярное исследование числа Х-хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 4130 |
| D268 | | Генетический паспорт спортсмена (минимальный, 9 генов) | Генетический паспорт спортсмена (минимальный, 9 генов) | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 21 к.д. | 7770 |
| Микробиом урогенетального тракта |
| D232 | A26.30.005.000.09 | Микробиом кишечника 16S | Микробиом кишечника 16S | Кал | - | до 20 к.д. | 16050 |
| Фармакогенетика |
| D214 | B03.006.001.802 | Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 | Цитохром CYP2D6 | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | до 12 к.д. | 5420 |
| D215 | B03.006.001.803 | Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 | Цитохром CYP1A2 | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | до 10 к.д. | 5420 |
| D216 | B03.006.001.804 | Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса | Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | до 10 к.д. | 6250 |
| D217 | B03.006.001.805 | Фармакогенетика клопидогрела | Фармакогенетика клопидогрела | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | до 10 к.д. | 8310 |
| D218 | B03.006.001.806 | Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9 | Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9 | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | до 20 к.д. | 6250 |
| D219 | B03.006.001.807 | Фармакогенетика: DPYD | DPYD | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 12 к.д. | 4380 |
| D273 | A27.05.045 | Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналин (слюна) – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин | Фармакогенетика антидепрессанты (СИОЗС) | Слюна | кач. | 10 к.д. | 7650 |
| D274 | A27.05.045.001 | Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов (слюна) – амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тримипрамин | Фармакогенетика антидепрессанты (ТЦА) | Слюна | кач. | 10 к.д. | 7650 |
| D278 | | Генетическая предрасположенность к реализации токсичности статинов (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) | Генетическая предрасположенность к реализации токсичности статинов | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 16916 |
| Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций |
| D002 | A12.30.012.014 | Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs 8099917 и rs 12979860 в гене IL 28В | Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 8 к.д. | 1890 |
| D003 | A12.30.012.015 | Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A) | Система свертывания крови | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 3770 |
| D005 | A12.30.012.017 | Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 | Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 5 к.д. | 4760 |
| D004 | A12.30.012.016 | Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в гене BRCA 1 | Рак молочной железы и яичников | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 8520 |
| D006 | A12.30.012.018 | Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа (базовая панель), исследование полиморфизмов в генах (11): KCNJ11 ( K23E, C>T); PPARG ( P12A, C>G); TCF7L2 ( IVS3, C>T); TCF7L2 ( IVS4, G>T); CDKAL1 (c.371+11426A>C); CDKN2A/2B ((G>C) rs10811661); HHEX (rs7923837); IGF2BP2 (c.239+29254C>A rs4402960); SLC30A8 rs13266634, ADIPOQ (G276T; 276G>T;rs1501299), ADIPOQ (T45G; 45T>G; Gly15=;rs2241766), с заключением врача-генетика | Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 10 к.д. | 12500 |
| D007 | A12.30.012.019 | Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455 ,G>A), SERPINE1 ( – 675, 5G>4G) | Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 9 к.д. | 5460 |
| D008 | A12.30.012.020 | Агрегационные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: GP1BA ( -5T>С), GP1BA (Т145, С>Т), ITGB3 (L33P, T>C), JAK 2 (V617F G>T), SELPLG (М62I, A>G) | Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 6690 |
| D009 | A12.30.012.021 | Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G) | Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 5670 |
| D010 | A12.30.012.022 | Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Исследование полиморфизмов в генах: ADRB2 ( G16R, G>A); AGT ( T207M, C>T); AGT ( M268T, T>C); AGTR1 ( A1666C, A>C); NOS3 ( D298E, T>G) | Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 15 к.д. | 7760 |
| D011 | A12.30.012.023 | Генетическая предрасположенность к избыточному весу. Исследование полиморфизмов в генах: FTO (T>A), PPARD (-87T>C), PPARGC1A (S482G G>A), PPARGC1B (A203P G>C) | Генетическая предрасположенность к избыточному весу. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 9 к.д. | 8260 |
| D012 | A12.30.012.024 | Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца. Исследование полиморфизмов в генах: AMPD1 (Q12X G>A), CDKN2A/2B (G>C), HIF1A (P582S C>T), MMP3 (5А>6А), APOE (C112R T>C), APOE (R158C C>T) | Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 9 к.д. | 8050 |
| D013 | A12.30.012.025 | Генетическая предрасположенность к остеопорозу. Исследование полиморфизмов в генах: COL1A1 (IVS1 2046G>T), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), LCT (-13910C>T), LRP5 (A1330V C>T), VDR (G>A (BsmI)) | Генетическая предрасположенность к остеопорозу. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 9 к.д. | 9180 |
| D014 | A12.30.012.026 | Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. | Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 4290 |
| D015 | A12.30.012.027 | Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 | Варфарин. Определение терапевтической дозы. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 9 к.д. | 5760 |
| D016 | A12.30.012.028 | Бьюти профиль. Генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача - генетика. | Бьюти профиль. Генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача - генетика. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 8730 |
| D017 | A12.30.012.029 | Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача - генетика. | Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача - генетика. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 13700 |
| D018 | A12.30.012.030 | Генетически обусловленная непереносимость лактозы. | Генетически обусловленная непереносимость лактозы. | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 2480 |
| D019 | A12.30.012.031 | Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. | Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 9070 |
| D050 | A12.30.012.033 | Генетическая предрасположенность к спонтанным тромбозам, к осложнению беременности у женщин (базовый профиль). Исследование полиморфизмов в генах (8): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGA2 (807, C>T), ITGB3 (1565, T>C), SERPINE1 (-675, 5G>4G) | Генетическая предрасположенность к спонтанным тромбозам, к осложнению беременности у женщин (базовый профиль). Исследование полиморфизмов в генах (8): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGA2 (807, C>T), ITGB3 (1565, T>C), SERPINE1 (-675, 5G>4G) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 8760 |
| D060 | A27.05.036.021 | Генетическая диагностика средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене MEFV (4 точки): MEFV (g.3243407T>C; c.2080A>G; M694V, Met694Val; rs61752717); MEFV (g.3243310A>G; c.2177T>C; Val726Ala; rs28940579); MEFV (g.18181G>C; c.2040G>C; c.*244G>C; M680I; Met680Ile; rs28940580); MEFV (g.18225A>G; c.2084A>G; c.*288A>G; K695R; rs104895094). Интерпретация результата врачом генетиком. | Генетическая диагностика средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь). Пиросеквенирование. Исследование мутаций в гене ME | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 14 к.д. | 24435 |
| i130 | A12.30.012.009 | Выявление аллеля гена главного комплекса гистосовместимости HLA-В27 | Выявление аллеля гена главного комплекса гистосовместимости HLA-В27 | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 3280 |
| D102 | A12.30.012.033 | Генетическая предрасположенность к спонтанным тромбозам, к осложнению беременности у женщин (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (12): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGA2 (807, C>T), ITGB3 (1565, T>C), SERPINE1 (-675, 5G>4G), MTHFR (677_C>T), MTHFR (1298_A>C), MTR (2756_A>G), MTRR (66_A>G) | Генетическая предрасположенность к спонтанным тромбозам, к осложнению беременности у женщин (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (12): F2 (20210, G>A), F5 (1691, G>A), F7 (10976, G>A), F13A1 (103, G>T ), FGB (-455, G>A), ITGA2 (807, C>T), ITGB3 (1565, T>C), SERPINE1 (-675, 5G>4G), MTHFR (677_C>T), MTHFR (1298_A>C), MTR (2756_A>G), MTRR (66_A>G) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 4700 |
| D108 | | Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp; H63D), HFE (Cys282Tyr; C282Y), HFE (Ser65Cys) | Анализ мутаций в гене гемохроматоза CFTR (3 точки) | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 10 к.д. | 6410 |
| D111 | A12.30.012.021 | Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин) | Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 9240 |
| D140 | | Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (6 полиморфизмов) | Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (6 точек) | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 9 к.д. | 24510 |
| D055 | A12.05.010.001 | HLA-типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (1 чел.) | HLA-типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (1 чел.) | Цельная кровь ЭДТА | кол. | 4 к.д. | 8380 |
| D056 | A12.05.010.002 | HLA-типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (супружеская пара) | HLA-типирование 2 класса DRB1, DQА1, DQB1 (супружеская пара) | Цельная кровь ЭДТА | кол. | 4 к.д. | 10470 |
| D152 | A12.30.012.016 | Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT; BRCA2 6174delT), с заключением врача-генетика | Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 8950 |
| D153 | A12.30.012.026 | Мужское бесплодие, генетическая диагностика азооспермии, исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы, CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частых мутаций в гене CFTR, с заключением врача-генетика | Мужское бесплодие: генетическая диагностика азооспермии, исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы, CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частых мутаций в гене CFTR, с заключением врача-генетика | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 10 к.д. | 39900 |
| D154 | A12.30.012.016 | Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 1, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, TP53 | Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 1, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, TP53 | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 15 к.д. | 18890 |
| D121 | A12.30.012.045 | Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) | Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 11 к.д. | 5160 |
| D208 | | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN | Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 11383 |
| D209 | B03.006.001.248 | Поиск частых мутаций в гене GALT | Поиск частых мутаций в гене GALT | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | до 27 к.д. | 16470 |
| D210 | | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 27372 |
| D220 | B03.006.001.808 | Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) | Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 9430 |
| D221 | B03.006.001.809 | Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) | Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 11365 |
| D222 | B03.006.001.810 | Диагностика синдрома наследственной гиперхолестеринемии (APOB) | Диагностика синдрома наследственной гиперхолестеринемии (APOB) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 5680 |
| D223 | B03.006.001.811 | Молекулярно-генетический тест определения предрасположенности: комплексное обследование при наследственной гиперхолестеринемии (LDLR, PCSK9, APOB) | Молекулярно - генетический тест при наследственной гиперхолестеринемии | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 9090 |
| D227 | B03.006.001.815 | Диагностика болезни Бехчета (HLA B51) | Диагностика болезни Бехчета | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 2980 |
| D229 | B03.006.001.817 | Определение чувствительности рецептора витамина D | Определение чувствительности рецептора витамина D | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 4 к.д. | 2020 |
| D275 | A09.05.255.001 | Измерение длины теломер (генетическая диагностика клеточного старения) | Измерение длины теломер | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 11090 |
| D276 | | Типирование аллелей e2,e3,e4 гена APOE | Полиморфизмы e2, e3, e4 гена APOE | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 3330 |
| D277 | | Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) | Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 9980 |
| D279 | | Синдром Жильбера, расширенное исследование (определение количества TA-повторов, аминокислотных замен p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1) | Синдром Жильбера, расширенное исследование | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 7340 |
| D280 | | Генетическая диагностика неалкогольной жировой болезни печени (PNPLA3) | Генетическая диагностика неалкогольной жировой болезни печени | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 4240 |
| D281 | A09.28.087.01 | Генетическая диагностика наследственного рака предстательной железы (HOXB13) | Генетическая диагностика наследственного рака предстательной железы | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 5380 |
| D282 | | Генетическая предрасположенность к псориазу (исследование HLA-Cw6) | Генетическая предрасположенность к псориазу | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 4390 |
| D283 | | Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 -13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G) | Расширенная диагностика лактазной недостаточности | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 4170 |
| D284 | | Генетическая диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (ген FMR1) | Генетическая диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 10 к.д. | 6110 |
| D285 | A09.28.087 | Генетическая диагностика рака предстательной железы (экспрессия РНК гена РСА3, Т2Е) | Генетическая диагностика рака предстательной железы | Моча (разовая порция) | кач. | 10 к.д. | 6150 |
| D286 | A27.05.049 | Синдром Линча (определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) | Синдром Линча | Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 8 к.д. | 19552 |
| Онкогенетика |
| D082 | A27.30.069.003 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное) | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное) | Цельная кровь ЭДТА | кач. | 10 к.д. | 10260 |
| D176 | A27.30.069.002 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 11030 |
| D177 | A27.30.069 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p210) (количественное) | BCR-ABL p210 колич. | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 10400 |
| D178 | A27.30.069.001 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 4970 |
| D179 | A27.30.070 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (количественное) | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p190) (количественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 6070 |
| D180 | A27.30.070.001 | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) | Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 4970 |
| D181 | A27.30.090.001 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) | Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 12800 |
| D182 | A27.30.090.002 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 10130 |
| D183 | A27.30.090.003 | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) | Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 10130 |
| D184 | A27.05.012 | Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) | Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 5810 |
| D185 | A27.05.012.001 | Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) (A27.05.012.001, A27.05.001) | Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) | Цельная кровь ЭДТА | кол. | 10 к.д. | 6470 |
| D186 | A27.05.021 | Определение мутаций 9 экзона гена CALR | Определение мутаций 9 экзона гена CALR | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 14250 |
| D187 | A27.05.012.002 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 10980 |
| D188 | A27.05.012.003 | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) | Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 11070 |
| D189 | A27.30.012.001 | Определение мутации D816V в гене KIT | Определение мутации D816V в гене KIT | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 14850 |
| D190 | B03.006.001.425 | Определение мутации W515 в гене MPL | Определение мутации W515 в гене MPL | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 15420 |
| D191 | B03.006.001.428 | Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) | Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 10980 |
| D198 | А27.05.043 | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности (по генам бэта, гамма и дельта цепей Т-клеточного рецептора) | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности (по генам бэта, гамма и дельта цепей Т-клеточного рецептора) | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 12 - 15 к.д. | 29189 |
| D199 | А27.05.044 | Молекулярно-генетическое исследование В - клеточной клональности (по генам IgH, IgK, IgL и KDE) | Молекулярно-генетическое исследование В - клеточной клональности (по генам IgH, IgK, IgL и KDE) | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | 12 - 15 к.д. | 29189 |
| D201 | А27.30.067 | Молекулярно-генетическое исследование точечной мутации P.L625P в гене MYD88 методом ПЦР | Молекулярно-генетическое исследование точечной мутации P.L625P в гене MYD88 методом ПЦР | Кровь венозная (с ЭДТА) | генет. | до 21 к.д. | 12836 |
| D211 | | Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) | Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) | Цельная кровь ЭДТА | генет. | 10 к.д. | 7560 |
| ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ |
| D127 | | Цитогенетическое исследование (кариотип) | Цитогенетическое исследование (кариотип) | Кровь (с гепарином) | - | 51 к.д. | 8850 |
| D128 | | Цитогенетическое исследование (кариотип) с выявлением аберраций | Цитогенетическое исследование (кариотип) с выявлением аберраций | Кровь (с гепарином) | - | 51 к.д. | 9620 |
| D034 | | Цитогенетическое исследование (кариотип), с фотографией хромосом | Цитогенетическое исследование (кариотип), с фотографией хромосом | Кровь (с гепарином) | - | 51 к.д. | 9250 |
| D129 | | Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций - 100 метафаз), с фотографией хромосом | Цитогенетическое исследование расширенное (кариотип с выявлением аберраций - 100 метафаз), с фотографией хромосом | Кровь (с гепарином) | - | 51 к.д. | 9190 |
| D035 | | Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности | Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности | Ворсины хориона | - | 22 к.д. | 19120 |
| ИССЛЕДОВАНИЯ НА РОДСТВО |
| Установление отцовства и материнства (информационные тесты) |
| D061 | B03.045.031 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ - 2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение) | Отцовство/материнство (дуэт) - 2 участника (1 предполагаемый родитель, 1 ребенок) | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 17760 |
| D062 | B03.045.026.001 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ТРИО - 3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение) | 3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 21660 |
| D063 | B03.045.026 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО В ОТНОШЕНИИ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ (3 участника: предполагаемая мать, предполагаемый отец, ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение) | 3 участника: предполагаемая мать, предполагаемый отец, ребенок | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 18935 |
| D064 | B03.045.031.001 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО ПРИ ОТСУТСТВИИ ПРЕДПОЛАГАЕМОГО ОТЦА/МАТЕРИ (3 участника: дедушка и бабушка по предполагаемому родителю, ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение) | 3 участника: дедушка и бабушка по предполагаемому родителю, ребенок | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 19000 |
| D065 | B03.045.026.002 | ЭКСПРЕСС-ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ/ТРИО - 2 или 3 участника: 1 предполагаемый родитель, по возможности – 1 безусловный родитель, 1 ребенок), 25 маркеров (стандартное заключение) | Отцовство/материнство (дуэт или трио) - 2 или 3 участника (экспресс) | Буккальный эпителий | кач. | 7 к.д. | 38030 |
| Для определения отцовства во время беременности |
| D290 | | Установление отцовства дородовое, неинвазивное | Установление отцовства дородовое, неинвазивное | Венозная кровь (пробирка со стабилизатором внеклеточной ДНК),Кровь венозная (с ЭДТА) | кач. | 14 к.д. | 51900 |
| Установление других видов родства (скрининговое исследование) |
| D066 | B03.045.027.001 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО «УНИВЕРСАЛЬНОЕ». В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родственников исследуется до 40 маркеров ДНК, маркеры Х или Y хромосомы. При исследовании 25 маркеров в стоимость входит тестирование двух дополнительных родственников, участие которых может увеличить точность анализа (стандартное заключение) | 2 участника: определяется родство (не далее 3 степени родства) между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, родным(-ой) дядей/тетей - племянником/племянницей (авункулярный тест), родными/сводными братьями/сестрами (полно- и полусиблинговый), близнецовый тест. | Буккальный эпителий | кач. | 12 к.д. | 20820 |
| D067 | B03.045.027.002 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы (2 участника: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья) (стандартное заключение) | 2 участника: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья | Буккальный эпителий | кач. | 12 к.д. | 16700 |
| D068 | B03.045.027.003 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) (стандартное заключение) | 2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу | Буккальный эпителий | кач. | 12 к.д. | 18755 |
| D069 | B03.045.027.004 | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК (2 участника) (стандартное заключение) | 2 участника | Буккальный эпителий | кач. | 30 к.д. | 37700 |
| D230 | B03.006.001.752 | ДНК тест на национальность | ДНК тест на национальность | Буккальный эпителий | Заключение | 40 к.д. | 32176 |
| Дополнительные исследования |
| D070 | B03.045.027.005 | ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА (за 1 объект) | ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 1 ТИПА: Волосы с корешками; ногти; окурок; жевательная резинка; зубная щетка; ушная сера; детская соска-пустышка; презерватив; сперма на ватной палочке; лезвие бритвы; женский гигиенический тампон; жидкая кровь; отмеченное маркером или другим способом биологическое пятно диаметром более 1 см (вид биологического пятна необходимо указать в форме заказа): мукус на салфетке или носовом платке; кровь; сперма) (за 1 объект) | Нестандартный биоматериал | кач. | 7 к.д. | 4690 |
| D071 | B03.045.027.006 | ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА (за 1 объект) | ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ НЕСТАНДАРТНОГО ОБЪЕКТА 2 ТИПА: Абортивный материал; парафиновые блоки; мумифицированная ткань (в том числе отпавшая пуповина); фрагменты одежды (футболки, рубашки с засаленными воротничками и манжетами (за 1 объект) | Нестандартный биоматериал | кач. | 10 к.д. | 8900 |
| РАЗВЕРНУТАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭКСПЕРТИЗА (ДОСУДЕБНЫЕ ТЕСТЫ) |
| D072 | | ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ДУЭТ), 25 маркеров. Развернутое заключение. | 2 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 ребенок | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 17455 |
| D073 | | ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОТЦОВСТВО/МАТЕРИНСТВО (ТРИО), 25 маркеров. Развернутое заключение. | 3 участника: 1 предполагаемый родитель, 1 безусловный родитель, 1 ребенок | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 19035 |
| D074 | | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО В ОТНОШЕНИИ СУПРУЖЕСКОЙ ПАРЫ, 25 маркеров. Развернутое заключение. | 3 участника: предполагаемая мать, предполагаемый отец, ребенок | Буккальный эпителий | кач. | 10 к.д. | 23515 |
| D133 | | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы (2 участника: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья) (развернутое заключение) | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ, исследование Y-хромосомы (2 участника: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья) (развернутое заключение) | Буккальный эпителий | кач. | 16 к.д. | 23515 |
| D134 | | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) (развернутое заключение) | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО, исследование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) (развернутое заключение) | Буккальный эпителий | кач. | 16 к.д. | 23515 |
| D135 | | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК (2 участника) (стандартное заключение) | ИССЛЕДОВАНИЕ НА РОДСТВО ПО ЖЕНСКОЙ ЛИНИИ ПРИ ЛЮБОЙ ДАЛЬНОСТИ РОДСТВА, исследование митохондриальной ДНК (2 участника) (стандартное заключение) | Буккальный эпителий | кач. | 32 к.д. | 49430 |